男性乳腺癌（MBC）是临床少见的恶性肿瘤，占所有乳腺癌的比例不足1%，在男性癌症中比例<0.5%，但发病率呈缓慢升高趋势^[1]。

什么是男性乳腺癌？

MBC 指特发于男性乳腺的原发癌。MBC高发年龄在68～71岁，发病罕见，研究数量较少。

中华医学会外科学分会乳腺外科学组组织的一项中国多中心研究数据显示MBC 中位年龄为63（14～81）岁。相较于女性病人，MBC病人在确诊时常表现出更晚的临床分期，可能与男性病人缺乏针对性的筛查项目有关^[3]。

临床表现有何不同？

MBC多发生于乳头下方，表现为乳晕下无痛性肿块，可累及腋窝淋巴结。此外，疾病发展过程中，乳头通常较早受到影响，可表现为乳头溢液、乳头回缩等症状。

由于腺体组织少，就诊不及时，MBC 病人可有胸部皮肤或胸肌粘连现象，少数病人也会有 Paget病等皮肤变化。

病理学方面与女性乳腺癌相似，导管癌及其变异型是MBC最常见的组织学类型，其中浸润性导管癌最常见。但与女性不同的是，MBC最常见的分子分型是管腔型，常表现为人表皮生长因子受体 2（HER-2）阴性，激素受体阳性^[2]。

检查及诊断方法有何不同？

除临床表现和体格检查以外，参照女性乳腺癌诊断方法可以选择B超、X线以及乳腺动态增强MRI 等影像学检查。

《中国男性乳腺癌临床诊治实践指南（2023版）》指出B超检查对乳腺和腋窝淋巴结评价具有优势^[2]。男性乳房体积小，故乳房X线检查存在技术上的困难。此外，突出的胸大肌可能会掩盖可疑病变^[4]。

MRI 对男性乳腺疾病诊断价值有限。文献报道，MRI 可用于评估胸壁受累、术后残留病灶、新辅助化疗反应^[2]。如存在可疑病变，组织病理学检查是术前诊断 MBC 的金标准。

《中国男性乳腺癌临床诊治实践指南（2023版）》专家组强烈推荐在B超引导下空芯针穿刺活检，不推荐选择细针穿刺细胞学检查，由于男性乳腺腺体组织量不多，且病灶多位于乳晕下方，真空辅助乳腺活检需要由有经验的医生完成。

目前研究结果显示，BRCA1/2 突变与MBC患病风险增加相关。一项调查美 国全国1939个家庭和97例MBC病人的大型研究数据显示，全年龄段BRCA1/2突变携带者的MBC累积风险均高于非携带者，其中BRCA2突变携带者的相对风险和累积风险更高。

70岁男性BRCA1突变携带者MBC估计累积风险为1.2%(95%CI0.22%-2.8%)，BRCA2 突变携带者为6.8%(95%CI3.2%-12%)。故专家组建议 MBC 病人可考虑行BRCA基因检测。

MBC发病的危险因素是什么？

1.遗传因素

既往文献报道，约15%~20%的MBC患者有乳腺癌或者卵巢癌家族史，约10%有遗传性基因突变倾向，其中BRCA2是与MBC相关性最明确的突变基因，BRCA2基因突变男性终生罹患MBC的风险为1%~6%^[1]（也有报道^[5]为5%~10%），而正常男性人群中风险约为0.1%。

Ottini等^[6]研究表明，约12.2%（46/382）的MBC患者存在BRCA2基因突变，其中有乳腺癌或者卵巢癌家族史的MBC患者中BRCA2基因突变的比例约22.8%（31/136）；

de Juan等^[7]研究表明，有乳腺癌或者卵巢癌家族史的MBC患者中约15.1%（47/312）存在BRCA2基因突变。而BRCA1基因突变在MBC患者中较为少见。

NCCN指南^[8]推荐有乳腺癌或者卵巢癌家族遗传史的男性检测BRCA2突变基因，并建议有BRCA2基因突变的男性自35岁起定期做乳腺体检。

此外，PALB2、细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因突变也是发生MBC的危险因素。

2.激素水平

Klinefelter's综合征（KS）是一种罕见的性染色体遗传病（XXY），表现 为睾丸发育不全，男性乳房发育，促性腺激素水平升高，体内雌性激素水平失调，而且罹患MBC的风险较常人增加达50倍，3.0%~7.5%的MBC患者合并有KS综合征。

此外，应用雌激素疗法、 睾丸切除、隐睾、睾丸炎、肥胖及糖尿病等因素均可导致体内雌激素水平升高，进而增加罹患 MBC的风险。

3.其他因素

长期电离辐射、处于磁场环境、接触三氯乙烯等有机溶剂的职业暴露也是罹患MBC的危险因素。