结直肠癌的早期筛查及预防可以降低发病率、提高治愈率，相关分子标志物的检测是结直肠癌筛查的有效补充，同时对个体化方案的判定、预后判断及疗效预测等方面起到重要作用。

根据结直肠癌患者制定相关治疗方案的过程，结合结直肠癌生物标志物相关临床意义，建议检测作如下推荐：

目前，分子标志物的检测方法包括免疫组织化学（IHC）、荧光原位杂交技术（FISH）和基因测序等。不同类型的标本和变异需要选择不同的检测方法。

第一代测序及荧光定量PCR，只能检测特定区域或特定位点的基因突变，对于超过检测范围的突变位点、或罕见突变位点，则不能被检出。FISH技术只能检测基因的扩增、缺失、异位倒位，而不能检测基因的点突变。IHC技术只能用于蛋白表达水平的检测。

在传统检测技术的基础上，NGS技术的发展和成熟，为实现单瘤种的所有基因变异以及泛瘤种的热点基因变异进行同时检测成为可能。目前，用于结直肠癌分子标志物检测的主要是NGS中的目标区域测序。

对于有家族史的结直肠癌患者，需要同时检测体细胞和胚系基因变异并比对，建议可选择应用NGS技术同时进行肿瘤细胞及血液有核细胞的检测。